La escena lo dice todo: un pediatra detecta señales de alerta en un niño, lo deriva a un especialista, luego a otro, y la familia empieza un recorrido largo, costoso y muchas veces sin destino claro. Ese circuito, repetido a diario en consultorios de toda América Latina, es el problema que un equipo de la Universidad de Buenos Aires intenta resolver con una muestra de sangre.
El proyecto se desarrolla en la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA junto con el CONICET, bajo la dirección de Verónica Báez, responsable del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia. La investigadora lo resume sin eufemismos: «La mayoría de los pacientes queda sin un diagnóstico certero de la causa. Lo que se hace es tratar los síntomas que va teniendo el paciente».
El diagnóstico de precisión existe. La secuenciación genómica puede identificar alteraciones puntuales en el ADN de un niño. El problema es que tiene costos altos y cobertura limitada en Argentina. Para las familias sin acceso a esa tecnología, el resultado es una sucesión de aproximaciones: kinesiología si hay dificultades motrices, psicopedagogía si el problema es cognitivo, anticonvulsivantes a prueba y error si aparecen convulsiones. «El pediatra detecta el trastorno del neurodesarrollo y lo va derivando a los especialistas según los síntomas y signos», describió Báez, y añadió que eso hace que los tratamientos, en algunos casos, tarden en llegar o lleguen tarde.
La magnitud del problema es mayor de lo que suele reconocerse. «De todos los niños y niñas que tenemos en Argentina con patologías del neurodesarrollo, son muy pocos los que podemos diagnosticar. Y en Latinoamérica son muchísimo menos», afirmó la investigadora.
La apuesta del laboratorio es identificar en sangre señales biológicas asociadas con alteraciones del sistema nervioso. El foco está puesto en proteínas vinculadas con la sinapsis —el punto de contacto donde las neuronas intercambian información— y en particular en los llamados receptores NMDA, piezas clave para que las neuronas reciban y procesen mensajes. Estas proteínas regulan la plasticidad sináptica, la capacidad del cerebro para modificar conexiones, aprender y adaptarse, y participan en la formación de recuerdos y en la estabilidad de los circuitos neuronales. Cuando esos mecanismos se alteran, pueden aparecer desequilibrios asociados con distintos trastornos del neurodesarrollo.
«Nosotros queremos detectar estas proteínas o algún derivado de ellas en la sangre para poder llegar al diagnóstico de las patologías relacionadas con estas proteínas», explicó Báez. La dificultad técnica es real: la concentración de esos componentes es mucho menor en sangre que en tejido cerebral. Aun así, el equipo ya publicó resultados alentadores en modelos animales en revistas científicas internacionales. El paso siguiente es comprobar si el mismo camino sirve en humanos.
El proyecto se encuentra hoy en fase de recolección de muestras de voluntarios de la población general, instancia necesaria para establecer valores de referencia. Con esos parámetros, el equipo podrá comparar los registros de personas sanas con los de niños que presentan trastornos sin diagnóstico preciso. Si los marcadores muestran diferencias consistentes, el test podría convertirse en una herramienta basada únicamente en una muestra de sangre, sin equipamiento sofisticado ni costos prohibitivos.
Báez fue cuidadosa en delimitar el alcance: «No podemos dar con una cura, porque la mayor parte de las patologías genéticas no tienen cura, pero al menos llegar al tratamiento adecuado más rápidamente». Y remató: «Queremos dejar en claro que esta investigación no va a impactar en la cura, pero puede haber un diagnóstico y un tratamiento acertados, que es muy importante».
Los detalles cuentan la historia. Lo que está en juego aquí no es solo ciencia básica: es la diferencia entre un niño que recibe el tratamiento correcto a tiempo y uno que pasa años en el laberinto del sistema. En un contexto donde el aparato estatal de salud pública arrastra déficits crónicos de infraestructura y cobertura, una herramienta diagnóstica de bajo costo y alta accesibilidad no es un lujo académico, sino una palanca concreta para que las familias —especialmente las de menores recursos— no dependan de que el Estado les financie una secuenciación genómica. La innovación científica, cuando nace orientada al mercado real de necesidades, hace lo que la burocracia sanitaria rara vez logra: acortar distancias sin esperar presupuesto.
